我國每年新發(fā)腫瘤患者約457萬(wàn)例,其中家族遺傳性腫瘤約5%~10%[1]。已經(jīng)發(fā)現超過(guò)100個(gè)基因具有遺傳易感性,其中大部分為腫瘤抑制基因[2]。遺傳性腫瘤大多數為常染色體顯性遺傳,上一代的致病基因突變遺傳給后代的概率一般為50%,因此遺傳性腫瘤常具有家族聚集的特點(diǎn)。對遺傳性腫瘤基因進(jìn)行檢測,明確個(gè)體是否攜帶相關(guān)致病突變,對腫瘤患者而言可以選擇針對性的治療方案,評估罹患其他腫瘤的風(fēng)險。對于高風(fēng)險人群,可以評估患癌風(fēng)險,并以此制定可行的風(fēng)險管理方案,實(shí)現腫瘤的早篩査、早發(fā)現、早干預、早治療。
遺傳性腫瘤的遺傳模式圖
國內最常見(jiàn)的家族遺傳性腫瘤涵蓋乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌7個(gè)癌種,如MMR基因胚系突變導致林奇綜合征,與遺傳性結直腸癌等相關(guān);HRR基因突變與遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征(HBOC)、遺傳性前列腺癌等相關(guān)。中國抗癌協(xié)會(huì )家族遺傳性腫瘤專(zhuān)業(yè)委員會(huì )為這7個(gè)癌種分別制定了遺傳性腫瘤臨床診療專(zhuān)家共識[1]。除此之外,胰腺癌、食管癌、胃腸道間質(zhì)瘤、子宮內膜癌、尿路上皮癌、黑色素瘤等癌種也有一定的遺傳性。
HBOC的風(fēng)險管理[3]
檢測20種遺傳性腫瘤相關(guān)的58個(gè)基因,其中女性19種腫瘤,男性18種腫瘤,見(jiàn)下表:
結直腸癌 | 腎癌 | 甲狀腺癌 | 多發(fā)性?xún)确置谙倭?/span> |
胃癌 | 尿路上皮癌 | 黑色素瘤 | 視網(wǎng)膜母細胞瘤 |
胰腺癌 | 卵巢癌(女) | 胃腸道間質(zhì)瘤 | 多發(fā)性骨軟骨瘤 |
食管癌 | 子宮內膜癌(女) | 結節硬化癥 | 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤 |
乳腺癌 | 前列腺癌(男) | 家族性腎母細胞瘤 | 家族性副神經(jīng)節瘤 |
項目名稱(chēng) | 核心技術(shù) | 項目規格 | 適配平臺 | 樣本類(lèi)型 |
諾源康? 遺傳性腫瘤基因Panel | 探針捕獲+高通量測序 | 24人份/套 | Illumina MGISEQ | 外周血 |
腫瘤患者 | 腫瘤患者親屬或健康人群 |
1、查找致病基因,提供針對性治療方案; 2、提示腫瘤預后,預測罹患其他腫瘤的概率; 3、為親屬提供有效的遺傳信息。 | 1、提示遺傳性腫瘤綜合征的發(fā)病風(fēng)險; 2、篩選高風(fēng)險人群,加強后續健康管理。 |
1、檢測全面:一次性檢測20種遺傳性腫瘤相關(guān)的58個(gè)基因,覆蓋常見(jiàn)遺傳性腫瘤綜合征。
2、覆蓋面廣:覆蓋基因的全CDs區,檢測單核苷酸變異(SNV)、拷貝數變異(CNV)、小片段插入缺失變異(InDels)等突變類(lèi)型。
3、質(zhì)控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數據等多個(gè)環(huán)節設定了嚴格的質(zhì)控標準。
4、兼容性強:Illumina、華大平臺均適配。
1、核酸提取
2、文庫構建
3、上機測序
4、一鍵式數據分析
5、出具報告
1、咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)
2、進(jìn)行樣本取樣
3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)
4、上機檢測
5、出具報告
6、報告送出
7、提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑問(wèn)解答
[1] 中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專(zhuān)家共識(2021年版)—家族遺傳性乳腺癌
[2] Nature. 2014 Jan 16;505(7483):302-8.
[3] Nat Rev Cancer. 2016 Sep; 16(9): 599-612.
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