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上一期我們主要介紹了乳腺癌篩查方法及女性人群篩查建議（詳見(jiàn)“90%女性有乳腺癌篩查認識誤區？防治“乳腺癌”，從規范篩查做起（上）”），讓不同風(fēng)險程度及不同年齡段的女性對乳腺癌篩查可以有更加全面的認識。通過(guò)篩查，早發(fā)現、早診斷、早治療，可以有效降低乳腺癌病死率。雖然如此，由于我國大部分女性對乳腺癌認識不足，從而導致乳腺癌早診、早治率較低，整體療效欠佳，因此，增強乳腺癌的認識、提高自我防癌意識對乳腺癌篩查同樣重要。接下來(lái)我們一起繼續“揭開(kāi)”乳腺癌篩查的點(diǎn)點(diǎn)滴滴……

一、乳腺癌危險因素^[1、2]

01.年齡

①40歲以后，乳腺癌的發(fā)病率明顯上升，70歲以后發(fā)病率出現可見(jiàn)拐點(diǎn)。

②國內乳腺癌相關(guān)篩查和診療指南多以40歲作為乳腺癌獨立的危險因素和篩查起始年齡。

02.乳腺良性疾病史

乳腺纖維瘤、乳腺導管或小葉不典型增生等良性疾病的患者乳腺癌發(fā)病風(fēng)險較一般人群高。

03.吸煙喝酒

吸煙和暴露于二手煙環(huán)境人群的10年患乳腺癌風(fēng)險分別增加10%及7%；飲酒也會(huì )增加乳腺癌風(fēng)險。

04.遺傳

包括家族史、基因突變。

①乳腺癌是女性最常見(jiàn)的遺傳性腫瘤，15%~20%乳腺癌患者具有乳腺癌家族史。

②5%～10%乳腺癌是遺傳基因突變引起，如BRCA1/2基因突變。

05.月經(jīng)生育

①月經(jīng)初潮早（≤12歲）。

②絕經(jīng)晚（≥50歲）。

③未育或首次生育年齡晚（≥30歲）。

注：初潮年齡每推遲1年，乳腺癌發(fā)病風(fēng)險下降5%；而絕經(jīng)年齡每推遲1年，罹患乳腺癌的風(fēng)險增加3%。

06.肥胖

目前一般用BMI（28kg/m²為閾值線(xiàn)）評估肥胖相關(guān)的乳腺癌風(fēng)險，BMI越高，患癌風(fēng)險越高。

二、需進(jìn)行乳腺癌易感基因檢測的指征^[3~5]

約10%乳腺癌患者由乳腺癌易感基因致病性胚系突變所致，稱(chēng)為遺傳性乳腺癌。與散發(fā)性乳腺癌相比，遺傳性乳腺癌常有家族多個(gè)成員發(fā)病、發(fā)病年齡早、對側（或雙側）乳腺癌發(fā)病率高等臨床特點(diǎn)，個(gè)人或家族成員罹患其它相關(guān)腫瘤風(fēng)險也可能升高。國內外指南建議符合指征的乳腺癌患者可進(jìn)行BRCA1/2、ATM、BARD1、CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN、RAD51C、RAD51D、STK11、TP53等易感基因的胚系檢測，并根據檢測結果進(jìn)行疾病管理。建議進(jìn)行乳腺癌易感基因檢測的指征如下：

01.乳腺癌發(fā)病年齡≤45歲。

02.乳腺癌發(fā)病年齡在46～50歲之間并符合下列情況之一：

1）家族史不詳或有限的家族史；

2）任何年齡發(fā)病的多原發(fā)乳腺癌（異時(shí)乳腺癌或同時(shí)乳腺癌）；

3）有具有血緣關(guān)系的近親在任何年齡罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。

03.乳腺癌發(fā)病年齡≥51歲并符合下列情況之一：

1）具有血緣關(guān)系的近親符合以下條件：

①乳腺癌發(fā)病年齡≤50歲或任何年齡發(fā)病的男性乳腺癌；

②任何年齡發(fā)病的卵巢癌；

③任何年齡發(fā)病的胰腺癌；

④任何年齡的轉移性前列腺癌或高危前列腺癌。

2）包括先證者及近親在內共≥3例乳腺癌患者；

3）近親關(guān)系親屬中≥2例乳腺癌或前列腺癌患者。

 04.任何年齡發(fā)病的乳腺癌：

1）三陰性乳腺癌；

2）小葉乳腺癌患者，同時(shí)本人或家族中有彌漫性胃癌病史。

三、乳腺癌篩查后續處理隨訪(fǎng)^[1、3]

四、乳腺癌可疑癥狀^[6]

01.乳腺腫塊

80%的乳腺癌患者以乳腺腫塊首診，多為單發(fā)，質(zhì)硬，邊緣不規則，表面欠光滑。大多數乳腺癌為無(wú)痛性腫塊，僅少數伴有不同程度的隱痛或刺痛。

02.乳頭溢液

非妊娠期從乳頭流出血液、漿液、乳汁、膿液，或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者，都屬于乳頭溢液，若伴有乳腺腫塊更應重視。

03.皮膚改變

最常見(jiàn)的是腫瘤侵犯乳房懸韌帶（又稱(chēng)庫珀韌帶）后與皮膚粘連，出現酒窩征。若癌細胞阻塞了真皮淋巴管，則會(huì )出現橘皮樣改變。

04.乳頭、乳暈異常

乳腺癌的發(fā)生可能會(huì )引起乳頭回縮或抬高。乳頭乳暈濕疹樣癌即佩吉特病，表現為乳頭皮膚瘙癢、糜爛、破潰、結痂、脫屑、伴灼痛，甚至乳頭回縮。

 05.腋窩淋巴結腫大

隱匿性乳腺癌乳腺體檢摸不到腫塊，常以腋窩淋巴結腫大為首發(fā)癥狀。初期可出現同側腋窩淋巴結腫大，腫大的淋巴結質(zhì)硬、散在、可推動(dòng)。隨著(zhù)病情發(fā)展，淋巴結逐漸融合，并與皮膚和周?chē)M織粘連、固定。

乳腺癌的篩查是一個(gè)長(cháng)期的、定期的、習慣性的工作。廣大女性需注意：一次篩查陰性并不能完全排除乳腺癌患病的可能，不能完全放松對于乳腺疾病的警惕。尤其是，兩次篩查間期仍然可能發(fā)生腫瘤，這種“間期癌”通常發(fā)展較快，生長(cháng)迅速，預后較差^[7]。所以，一方面，廣大女性應該規律接受乳腺癌篩查；另一方面，在兩次篩查的間期應該時(shí)刻關(guān)注乳腺，如果發(fā)現異常情況，應及時(shí)就醫。

參考文獻

[1] 乳腺癌機會(huì )性篩查規范路徑專(zhuān)家共識

[2] 中國女性乳腺癌預防專(zhuān)家共識

[3] 中國女性乳腺癌篩查指南（2022年版）

[4] 中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專(zhuān)家共識（2021年版）—家族遺傳性乳腺癌

[5] 中國抗癌協(xié)會(huì )乳腺癌診治指南與規范（2024年版）

[6] 乳腺癌診療指南（2022年版）

[7] NPJ Breast Cancer,2017,3:12.

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